Генетическое обследование супружеской пары до зачатия ребенка — прогноз рождения здорового ребенка

Здоровье будущего ребенка во многом зависит от состояния генотипа его родителей. Уровень современной диагностики позволяет провести анализ генов будущих родителей и предположить вероятность развития у ребенка тех или иных заболеваний.

Генетическое обследование супружеской пары до зачатия ребенка — прогноз рождения здорового ребенка

Альтернативные названия: генетическое обследование супружеской пары.

Здоровье будущего ребенка во многом зависит от состояния генотипа его родителей. Уровень современной диагностики позволяет провести анализ генов будущих родителей и предположить вероятность развития у ребенка тех или иных заболеваний.

При тяжелой хромосомной или генетической патологии родители имеют возможность выбора — зачать ребенка или нет, если у него очень высока вероятность развития заболеваний.

На основании результатов этого исследования может быть разработана программа мероприятий, направленная на минимализацию рисков.

Материал для исследования: венозная кровь в объеме 5-7 мл.

В решении каких задач помогает генетический анализ косметологу? Как проводится тест? Читайте об этом в нашей статье.

В решении каких задач помогает генетический анализ косметологу?

• Назначение эффективных и безопасных процедур, разработка индивидуальной программы по уходу за кожей.
• Диагностика состояния кожных покровов с целью прогнозирования их изменений
• Анализ причин проблем и осложнений, которые появились у пациента ранее, в ходе некачественных косметологических услуг.
• Разработка программы реабилитации после инвазивных процедур и пластических операций.
• Определение наиболее подходящих средств по уходу за кожей на основе особенностей генов пациента.

В ходе генетического анализа для косметолога анализируется более 100 генетических маркеров, так или иначе связанных со здоровьем кожи. Имея на руках данные по этим маркерам, косметолог легко сможет:

• Определить особенности эпидермиса и дермы пациента.
• Назначить именно те процедуры, которые будут эффективны и безопасны для пациента.
• Создать индивидуальную программу по уходу за кожей, которая обеспечит требуемый эффект.
• Снизить риск возникновения интоксикации и развития воспалительных процессов, Обосновать пациенту необходимость назначения тех или иных процедур, порекомендовать и составить рецептуру индивидуальных средств ухода – кремов, лосьонов и т. д.

Сегодня косметологи и другие врачи активно употребляют такой термин, как дермагенетика. Можно сказать, что активное использование результатов анализа ДНК нацелено на омоложение кожи не только «снаружи», но и изнутри, путем гормональной терапии, приема антиоксидантных препаратов, витаминов и микроэлементов.

Именно гены оказывают решающее влияние на функционирование всех жизненно важных систем организма. Кожа и ее здоровье – не исключение. Так вот, именно за счет данных генетического анализа можно предугадать появление и развитие функционального дисбаланса кожи, а также отрицательных реакций организма на используемые косметологические методы.

Биологический возраст – что это такое? Характеристика, критерии оценки, как узнать свой биологический возраст – читайте подробнее в блоге школы антивозрастной медицины 🍏 Anti-Age Expert

Зачем рассчитывать биологический возраст

Чтобы рассчитать метаболический возраст, обычно оценивается состояние важнейших функций организма: сердечно-сосудистой, дыхательной, неврологической, почечной и мышечной.

Для этого предлагаются различные тесты и методы. По данным американского исследования 2018 года, самыми показательными являются физиологические измерения:

• сила захвата;
• измерения пульса;
• упражнения на равновесие;
• тесты на память и когнитивные функции.

Для максимально объективных выводов подобные тесты дополняются лабораторными анализами.

Что дает определение биологического возраста?

Если он больше реального, это повышает риск возникновения «возрастных» заболеваний и раннего их проявления. В основном, это сердечно-сосудистые и нейродегенеративные заболевания, сахарный диабет и рак.

Однако эти коварные недуги можно предотвратить, изменив образ жизни и, тем самым, сократив возраст своего тела.

Онлайн обучение
Anti-Age медицине

Изучайте тонкости антивозрастной медицины из любой точки мира. Для удобства врачей мы создали обучающую онлайн-платформу Anti-Age Expert: Здесь последовательно выкладываются лекции наших образовательных программ, к которым открыт доступ 24/7. Врачи могут изучать материалы необходимое количество раз, задавать вопросы и обсуждать интересные клинические случаи с коллегами в специальных чатах

Около 50 миллионов супружеских пар во всем мире не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. В 50% случаев причиной являются генетические нарушения.

Хромосомные аномалии

Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

• синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
• синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
• синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
• 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
• 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

Их основные разновидности:

• Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
• Дупликация – удвоение участка хромосомы.
• Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
• Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

• Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
• Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
• X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
• Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
• Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.

В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

• Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
• Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

Эпигенетические изменения

Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

• бесплодие, причину которого не удается установить;
• выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
• генетические нарушения у предыдущего ребенка;
• генетические нарушения у родственников;
• возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Почему возникают наследственные заболевания, для чего делать обследование во время беременности и до зачатия малыша, и как свести риски при беременности к минимуму.

Обследование до зачатия: зачем это нужно?

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

На заметку! Казалось бы, что если у человека отсутствуют признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

Выявили одинаковый дефектный ген или хромосому у обоих супругов: как поступить?

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Делимся, какие отчеты входят входят в Генетический тест Атлас и в чем его преимущества.

Склонность к бессоннице, никотиновой зависимости, чиханию на свету, чувствствительности к запахам и вкусам, строение радужки — все это тоже зависит от вариантов генов. Мы собрали все необычные отчеты в раздел Другие признаки, а те, что связаны со здоровьем перенесли в раздел Здоровье.

Посмотреть весь список признаков можно на странице сайта Атлас. А чтобы посмотреть личный кабинет, перейдите по ссылке и введите в строчке для логина [email protected] , а в строчке для пароля — dnadna.